Las pruebas de diagnóstico prenatal sirven para hacer un cálculo del riesgo de cromosomopatías en la semana 12 de gestación. La más conocida es la del Síndrome de Down, pero hay muchas otras como son: Smde. Turner, Klinefelter, Edwards, Patau, etc.
Estas pruebas se basan en diversas variables:
- Edad de la madre: mayor riesgo a partir de los 35 años.
- Pliegue Nucal o Translucencia Nucal: mayor riesgo a partir de los 3 mm.
- Analítica de hormonas (alfa-fetoproteina y beta-HCG): los valores cambian según los laboratorios de referencia.
Bien, a modo práctico y para entendernos, el resultado de estas 3 variables nos darán lo que llamamos el triple screening. Las 3 variables son importantes, no sólo la edad materna, por lo que el resultado final nos indicará si existe bajo o alto riesgo.
Además existen dos variables más como son el hueso nasal presente (no lo tiene el Sdme de Down) y la onda del Ductus Venoso Normal (las cromosomopatías tienen cardiopatías, saldrían ondas anormales) que te pueden ayudar a pasar este mal trago del principio hasta que te den los resultados definitivos, que suelen tardar entre 2 o 3 semanas.
Si el riesgo obtenido es alto, sin lugar a dudas debes hacerte una amniocentesis, en la semana 15-16.
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